Rehabilitacja sportowa
Rehabilitacja i urazy sportowców oraz ich leczenie

Niedobór NAD, wrodzone wady rozwojowe i suplementacja niacyną ad

Posted in Uncategorized  by admin
April 27th, 2018

Funkcjonalnie oceniliśmy te mutacje in vitro i zdefiniowaliśmy ich rolę w embriogenezie myszy. Metody
Uczestnicy badania
Rysunek 1. Ryciny 1. Rodowody rodzin z wrodzonymi wadami rozwojowymi i wariantami HAAO lub KYNU.Squares wskazują osoby płci męskiej, okręgi płci żeńskiej, trójkąty zgonów w pierwszym trymestrze, osoby dotknięte znacznymi symbolami (pacjenci), ukośniki zmarłych osób i podwójne linie poziome krągłe małżeństwa. Wszystkie osoby w rodzinach A, C i D były oceniane za pomocą sekwencjonowania egzo. Wszystkie osoby z rodziny B były oceniane za pomocą sekwencjonowania genomu. W rodzinie D zidentyfikowano dwa różne warianty genu KYNU. Zmutowane allele są oznaczone jako a lub b dla HAAO i jako c , d lub e dla KYNU. Allel referencyjny jest przedstawiony znakiem plus.
Pacjenci z wrodzonymi wadami kręgosłupa i serca z rodzin A, B i C zostali zidentyfikowani przez genetyków klinicznych w Szpitalu Dziecięcym w Westmead i Szpitalu Liverpool (Australia). Rodzina D przeszła sekwencjonowanie diagnostyczne w GeneDx (Stany Zjednoczone) i została następnie zidentyfikowana za pomocą GeneMatcher13 (Figura 1). Pacjenci A, B i C należeli do serii 13 rodzin (3 spokrewnione) z wieloma wadami wrodzonymi, w tym z wadami kręgów i serca. Osoby ze wszystkich 13 rodzin przeszły sekwencjonowanie.
Analizy genetyczne i genetyczne
Wszystkie rodziny przeszły sekwencjonowanie całego eksomu, z wyjątkiem rodziny B, która przeszła sekwencjonowanie całego genomu. Metody przygotowania biblioteki, sekwencjonowanie, wykrywanie wariantów i resekwencjonowanie opisano w Dodatku Dodatkowym (dostępnym wraz z pełnym tekstem tego artykułu na stronie). Szczegóły dotyczące testów enzymatycznych, ilościowego oznaczania metabolitów w szlaku kinureninowym, generowania zerowych alleli u myszy i analizy zarodków myszy są również dostępne w dodatkowym dodatku.
Wyniki
Kliniczne cechy zagrożonych rodzin
Tabela 1. Tabela 1. Podsumowanie klinicznych cech pacjenta oraz zidentyfikowane warianty DNA i białka. Kliniczne cechy uczestników badania zestawiono w Tabeli 1; szczegółowe informacje znajdują się w dziale Wyniki oraz w Tabeli S1 w dodatkowym dodatku. Cztery rodziny to jedna spokrewniona rodzina z Iraku (Rodzina A), dwie spokrewnione rodziny z Libanu (Rodziny B i C) oraz rodzina ze Stanów Zjednoczonych bez historii pokrewieństwa (Rodzina D) (Ryc. 1). W tych rodzinach nie ma innej historii wrodzonych anomalii lub niepełnosprawności intelektualnej. Matka z rodziny B wymagała cukrzycy ciążowej wymagającej insuliny. Matka w rodzinie C miała cukrzycę wymagającą leczenia wstępnego, cukrzycę, hipercholesterolemię i wskaźnik masy ciała (BMI, waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) 32,8. Matka w rodzinie D miała BMI 29,3. Pacjent A i pacjent B byli po jednym z bliźniąt dwuzygotycznych.
Wszystkie osoby dotknięte chorobą urodziły się z wadami kręgowymi, które w przeważającej mierze dotykają kręgosłupa piersiowo-lędźwiowego. Pacjenci A i B mieli rdzeniowego tłuszczaka, który był związany z agenezą sakralną u Pacjenta A i z dysrafizmem rdzenia u Pacjenta B. Wszyscy pacjenci mieli deficyty serca: przetrwały przewód tętniczy u pacjenta C, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej u Pacjenta A i niedorozwój lewe serce u pacjentów B i D.
[więcej w: Rehabilitacja Olsztyn, rehabilitacja sportowa, rehabilitacja katowice ]

Tags: , ,

Comments are closed.

Powiązane tematy z artykułem: rehabilitacja katowice Rehabilitacja Olsztyn rehabilitacja sportowa